Kayseri’de yaşayan 7 çocuğa, dünya genelinde yaklaşık 200 kişide görülen nadir hastalıklardan Tangier hastalığı teşhisi konuldu. Çocuklar üzerinde Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde yapılan akademik çalışmalar sonucunda elde edilen bulgular, bilim dünyasına sunularak literatüre eklendi.
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, görülme sıklığı 2 binde 1’in altında olan hastalıkların “nadiren görülen hastalıklar” olarak sınıflandırıldığını açıkladı.
Per, dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişinin bu tür nadir hastalıklarla mücadele ettiğini, Türkiye’de ise 6-7 milyon kişinin nadir hastalık tanısı aldığını söyledi.
Nadir hastalıkların özellikle çocuklarda görüldüğünü vurgulayan Per, bu hastaların yaklaşık yarısının çocuklardan oluştuğunu belirtti.
Tanının erken konulması ve tedaviye zamanında başlanmasının önemine dikkat çeken Per, “Topuk taraması ve aşı uygulamalarında pek çok ülkeden daha ilerideyiz. Bu sayede birçok hastalığı erken dönemde teşhis edebiliyoruz. Tanı konulduktan sonra uygulanan tedavilerle zeka geriliği, yürüme problemleri ve nörolojik bozuklukların önüne geçilebiliyor” ifadelerini kullandı.
Kayseri’de 7 Çocukta Tangier Hastalığı Tespit Edildi
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, nadir hastalıklar arasında yer alan Tangier hastalığının “ABCA1” genindeki değişiklikten kaynaklandığını ve dünyada yaklaşık 200 vaka bulunduğunu açıkladı.
Per, hastalığın Japonya’da daha sık görüldüğünü ve tarihçesinin 1600’lü yıllara kadar uzandığını, ancak ilk vaka bildiriminin 1960’larda yapıldığını belirtti. Türkiye’de ise Tangier hastalığıyla mücadele eden kişi sayısının yaklaşık 20 olduğunu aktardı.
ERÜ’ye başvuran ilk vaka, yürüme güçlüğü ve ağrı şikâyetiyle gelen bir kız çocuğuydu. Yapılan genetik çalışmalar sonucunda çocukta Tangier hastalığı saptandı ve bu bulgu 2014 yılında yayımlandı. Daha sonra doktor Selcan Öztürk ve metabolizma, genetik ile çocuk nöroloji alanındaki diğer uzmanların yaptığı taramalarla 6 yeni vaka daha belirlendi.
Per, bu vakalara ilişkin çalışmanın 2025 yılında Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism dergisinde yayımlandığını aktardı. Hastalığın belirtileri arasında tonsillerin (bademcik) portakal renginde görünmesi ve ilerleyen yaşlarda dalak büyümesi olduğunu belirten Per, ayrıca hastalığın “iyi” kolesterol olarak bilinen HDL düzeyinin düşüklüğüyle tanı aldığını söyledi.
Tangier Hastalığında Belirgin Bir İlaç Tedavisi Bulunmuyor
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, Tangier hastalığı tanısı alan ilk hastanın bademcik ameliyatı nedeniyle karakteristik sarı-turuncu renk bulgusunun gözlenemediğini, ancak yürüme güçlüğü şikayetiyle başvurduklarını aktardı.
Per, 5-6 yaşındaki hastanın kuzeninin de eklem ve kemik ağrılarıyla kendilerine başvurduğunu belirterek, bu hastalığın nadir hastalıklar arasında bile “son derece ender” olduğunu vurguladı.
Tangier tanısı konulan kişilerin kalp sağlığı açısından düzenli takip edilmesi gerektiğini söyleyen Per, “Özellikle damar sertliği ve ritim bozuklukları açısından gözlem yapılmalı. Hastaların beslenme düzeni yakından izlenmeli. Şu anda bu hastalığa yönelik belirgin bir ilaç tedavisi bulunmuyor. Aileyi taradıktan sonra toplam 7 vaka belirledik ve literatüre katkıda bulunduk” dedi.
Per ayrıca, akraba evliliklerinin vaka sayısını artırdığına dikkat çekerek, gözlemledikleri vakalarda akraba evliliği bulunduğunu ve ailelerde genç yaşta kalp ölümlerine rastlandığını söyledi.
Nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin hem hastalığın etkileri hem de ekonomik yükle baş etmek zorunda olduğunu ifade eden Per, bu konuda sağlık yöneticileri ve ilaç şirketlerinin iş birliği yapması gerektiğini sözlerine ekledi.
Kaynak Ve Görsel:https://www.haberturk.com/kayseri-de-7-cocuk-dunyada-yaklasik-200-kiside-rastlanan-tangier-hastaligi-tanisiyla-literature-girdi-haberler-3865661?page=3
Düzenleme Tarihi:28.02.2026 16:03
